Progenika Biopharma – familjär hyperkolesterolemi

Spanska Progenika som ingår i Grifolskoncernen har under lång tid arbetat med den ärftliga sjukdomen familjär hyperkolesterolemi (FH). Utifrån fler än 10 000 patientfall har de byggt upp en databas med över 1 700 kända mutationer.

Det går både att skicka prover för analys i Spanien samt att sätta upp analysen lokalt för NGS-analys på Illumina MiSeq.

• SeqPro LIPO IS
• Mjukvara och mutationsdatabas ingår
• CE-märkt arbetsflöde